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美国一位孕妈妈在11周时经过血检对胎儿进行唐氏综合征筛查，医师没有发现胎儿的DNA反常，
却发现了孕妈妈本身白血球细胞的DNA反常。本来孕妈妈曾患滤泡性淋巴瘤，在此刻又悄然复发了。她不得已当即停止了妊娠，开端承受化疗，尽管失去了宝宝，却“捡回”一条命。要不是由于怀孕查看了血液中的DNA，她可能就会错失最佳的医治机遇。其他人，也能用血检来查看癌症吗？
跟着医疗的开展，癌症现已不再是绝症，一些患者经过医治乃至能够活到古稀之年，但条件是癌症在前期就被发现并且尽早承受了医治。不幸的是，许多癌症患者都在晚期才确诊。即便是在发达国家，也有50%的癌症在晚期才被发现。在癌症筛查机制并不健全的开展中国家，这个份额更高。关于许多人来说，癌症的查看太费事，并且还“伤身体”，例如X光可能对身体形成辐射，还有一些侵入性查看相当于动了一场小手术。所以，没有症状呈现之前，咱们都没有意识或许志愿去查看癌症。可一旦有症状呈现，一般癌症现已开展到了晚期，错失了医治的最佳时期。
有没有办法能够简略地筛查、发现和确诊癌症呢？或许咱们能够从患者的血液中找到前期癌症的蛛丝马迹。任何细胞在逝世后都会开释DNA到血液中，癌细胞也不破例，假如癌细胞足够多，现已形成了肿瘤，那么血液循环中的癌细胞DNA数量就足以被检测到。20世纪90年代，卢煜明教授（现于香港中文大学任教）便开端致力于研讨经过验血来确诊癌症。不过，在研讨的过程中，卢教授先成功完成了经过查母血中的游离胎儿DNA来查看胎儿是否患有唐氏综合征，让许多母亲能够防止承受危险较高的羊膜穿刺。但寻觅血液循环中的癌症基因一向困难重重。这是由于，血液中的肿瘤DNA可比胎儿DNA要少得多，十分难发现。
还好，基因测序技能一向在前进，现在咱们能够捕捉到血液中的癌症DNA并且解读它了。最简略的办法是在血液中查找已知的癌症基因骤变。2007年，美国约翰·霍普金斯大学路德维希癌症遗传学和医治中心的Vogelstein教授及其团队，总算成功经过查看血液中的DNA监测了18位患者的肠癌。大致的办法是：先对患者的肿瘤进行活检，获取癌症的骤变基因，然后比照着在患者的血液循环中查找其他游离的癌症DNA。
在刚开端监测的时分，18位患者都现已切除了肿瘤，可是血检显现大部分患者体内依然有癌症DNA，成果这些患者公然癌症复发了。而有小部分患者的血检显现没有癌症DNA，他们的癌症便没有复发。这个成果意味着，血液循环中癌症DNA的数量在必定程度上反映了肿瘤的巨细，这种针对癌症DNA的血检就好像肿瘤的“液体活检”，并且更便利、更方便、更安全。
之后，Vogelstein的团队又发现，简直一切品种的癌症都会开释DNA碎片到血液中。2014年，他们发现，640人的血检成果显现，有75%的人体内都存在各种癌症的DNA碎片，包含胰腺癌、卵巢癌、结直肠癌、乳腺癌。脑癌、肾癌和前列腺癌的DNA较少会呈现在血液循环中，但到了晚期，在一半患者的血液中依然能够捕捉到。
血液中的癌症DNA还能够用于试药。在欧洲，血检现已被同意用于查验非小细胞肺癌对药物吉非替尼的反响。由于做肺部的活检很困难，因而曾经医师没什么时机经过肺安排来研讨了解癌症。而现在，获取血液中的癌症DNA很简单，能够随时经过癌症DNA来把握肺癌的情况及其对药物的反响。
还有，英国癌症研讨所的医师经过继续性地验血来监控患者的晚期前列腺癌。癌症DNA的改变能够猜测前列腺癌患者对药物阿比特龙的反响。在规范临床查验发现药物反抗的前4个月，血检就现已发现到了这一点。在之后的医治中，医师就能及时替换医治计划。这让医师和患者在对抗癌症的征途中能够少走许多弯路。
但血检筛查癌症可能一时还难以完成。这是由于，假如还不知道一个人是否患有癌症，要寻觅其体内的癌症DNA，查找的规模太广泛。没有癌症安排的样本，意味着必需要查看血液中一切基因骤变，再加上在癌症前期，血液中的癌症DNA数量十分少，要把它们找出来就好像难如登天。研讨者一般都会将方针对准那些最疑似癌变的基因骤变，例如呈现仿制过错、删去过错和排序过错的DNA。但2012年，Vogelstein团队的临床试验显现，血检还无法找出健康人血液样本中的DNA反常，也无法区别哪些DNA反常是恶性的，哪些是无害的。
并且，即便咱们能够找出血液中的癌症DNA，还需要判别这些DNA究竟来自哪里，不然就只知道身体里有癌症，却不知道癌症成长在哪个部位，当然也就无法医治。还好，定位癌症也不是毫无条理。有时癌症基因骤变本身就是带有定位提示，例如KRAS基因骤变一般与肺部、结肠和胰腺癌有关。再加上血液里并非只要癌症DNA，还可能能发现癌细胞。癌细胞中的RNA能给研讨者提供线索，终究找到癌症成长的部位。除此之外，血小板也可能带有癌细胞的RNA。荷兰VU大学医学中心的研讨者现已能够经过血小板上的癌症RNA来区别癌症患者和健康人，准确率高达96%，并且在71%的情况下能找出癌症的部位。
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